Detalles de la búsqueda
1.
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211685
2.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
3.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768552
4.
Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications.
J Med Genet
; 53(2): 73-90, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502893
5.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740508
6.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205357
7.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.
Nat Genet
; 54(9): 1320-1331, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982160
8.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
9.
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders.
Nat Commun
; 9(1): 2064, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802345
10.
Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene.
Int J Dev Neurosci
; 46: 82-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287660
11.
Muenke syndrome with osteochondroma.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 260-1, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19097163
12.
Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a portuguese survey.
JAMA Neurol
; 70(4): 481-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400676
13.
[Osteopathia striata with cranial sclerosis]. / Osteopatia estriada com esclerose craniana.
Acta Med Port
; 23(6): 1147-50, 2010.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-21627892
14.
Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.
J Bone Miner Res
; 25(1): 82-90, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209645
15.
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.
Nat Genet
; 42(6): 483-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20436468
16.
A newborn with hypotonia and abnormal facies.
BMJ
; 342: d2938, 2011 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21659364
17.
Prostate cancer in Cowden syndrome: somatic loss and germline mutation of the PTEN gene.
Cancer Genet
; 204(4): 224-5, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536243
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